Evidence for a modifying pathway in SMA discordant families: reduced SMN level decreases the amount of its interacting partners and Htra2-beta1.

Helmken, Claudia; Hofmann, Yvonne; Schoenen, Frank; Oprea, Gabriela; Raschke, Heidrun; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Zerres, Klaus; Wirth, Brunhilde

Helmken, Claudia; Hofmann, Yvonne; Schoenen, Frank; Oprea, Gabriela; Raschke, Heidrun; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Zerres, Klaus; Wirth, Brunhilde.

Afiliación

Helmken C; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Wilhelmstrasse 31, 53111 Bonn, Germany.

Hum Genet ; 114(1): 11-21, 2003 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14520560

Asunto(s)

Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Serina Endopeptidasas/genética; Adulto; Edad de Inicio; Secuencia de Bases; Línea Celular Transformada; Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico; Exones; Familia; Femenino; Genotipo; Serina Peptidasa A2 que Requiere Temperaturas Altas; Homocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas Mitocondriales; ARN Mensajero/genética; Proteínas de Unión al ARN; Proteínas del Complejo SMN; Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora; Proteína 2 para la Supervivencia de la Neurona Motora

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Serina Endopeptidasas / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Clinical_trials / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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