DJ-1 mutations are a rare cause of recessively inherited early onset parkinsonism mediated by loss of protein function.

Lockhart, P J; Lincoln, S; Hulihan, M; Kachergus, J; Wilkes, K; Bisceglio, G; Mash, D C; Farrer, M J

Lockhart, P J; Lincoln, S; Hulihan, M; Kachergus, J; Wilkes, K; Bisceglio, G; Mash, D C; Farrer, M J.

J Med Genet ; 41(3): e22, 2004 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14985393

Asunto(s)

Acetilcisteína/análogos & derivados; Genes Recesivos/genética; Mutación/genética; Proteínas Oncogénicas/genética; Proteínas Oncogénicas/metabolismo; Trastornos Parkinsonianos/genética; Acetilcisteína/farmacología; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Línea Celular; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Oncogénicas/química; Proteína Desglicasa DJ-1; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetilcisteína / Proteínas Oncogénicas / Trastornos Parkinsonianos / Genes Recesivos / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article

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