Molecular diagnosis of hereditary hemochromatosis: application of a newly-developed reverse-hybridization assay in the South African population.

Kotze, M J; de Villiers, J N P; Bouwens, C S H; Warnich, L; Zaahl, M G; van der Merwe, S; Oberkanins, C

Kotze, M J; de Villiers, J N P; Bouwens, C S H; Warnich, L; Zaahl, M G; van der Merwe, S; Oberkanins, C.

Afiliación

Kotze MJ; Genecare Molecular Genetics (Pty) Ltd., Christiaan Barnard Memorial Hospital, Cape Town, South Africa. mjk@genecare.co.za

Clin Genet ; 65(4): 317-21, 2004 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15025725

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Hemocromatosis/diagnóstico; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Hibridación de Ácido Nucleico; Frecuencia de los Genes; Pruebas Genéticas/métodos; Genotipo; Proteína de la Hemocromatosis; Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/genética; Humanos; Sobrecarga de Hierro/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación Puntual; Juego de Reactivos para Diagnóstico; Reproducibilidad de los Resultados; Sudáfrica

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Hemocromatosis / Hibridación de Ácido Nucleico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Sudáfrica

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