FKRP (826C>A) frequently causes limb-girdle muscular dystrophy in German patients.

Walter, M C; Petersen, J A; Stucka, R; Fischer, D; Schröder, R; Vorgerd, M; Schroers, A; Schreiber, H; Hanemann, C O; Knirsch, U; Rosenbohm, A; Huebner, A; Barisic, N; Horvath, R; Komoly, S; Reilich, P; Müller-Felber, W; Pongratz, D; Müller, J S; Auerswald, E A; Lochmüller, H

Walter, M C; Petersen, J A; Stucka, R; Fischer, D; Schröder, R; Vorgerd, M; Schroers, A; Schreiber, H; Hanemann, C O; Knirsch, U; Rosenbohm, A; Huebner, A; Barisic, N; Horvath, R; Komoly, S; Reilich, P; Müller-Felber, W; Pongratz, D; Müller, J S; Auerswald, E A; Lochmüller, H.

Afiliación

Walter MC; Gene Center, Friedrich-Baur-Institute, and Department of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Germany.

J Med Genet ; 41(4): e50, 2004 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15060126

Asunto(s)

Distrofias Musculares/genética; Mutación Puntual; Proteínas/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Femenino; Frecuencia de los Genes; Alemania; Humanos; Inmunohistoquímica; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Distrofias Musculares/diagnóstico; Mutación Missense; Pentosiltransferasa; Polimorfismo Genético; Alineación de Secuencia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Mutación Puntual / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google