Exon 17 skipping in CLCN1 leads to recessive myotonia congenita.

Chen, Lie; Schaerer, Martin; Lu, Zen H; Lang, Doris; Joncourt, Franziska; Weis, Joachim; Fritschi, Juerg; Kappeler, Lilianne; Gallati, Sabina; Sigel, Erwin; Burgunder, Jean-Marc

Chen, Lie; Schaerer, Martin; Lu, Zen H; Lang, Doris; Joncourt, Franziska; Weis, Joachim; Fritschi, Juerg; Kappeler, Lilianne; Gallati, Sabina; Sigel, Erwin; Burgunder, Jean-Marc.

Afiliación

Chen L; Departments of Neurology and Clinical Research, Laboratory of Neuromorphology, University of Berne, Berne, Switzerland.

Muscle Nerve ; 29(5): 670-6, 2004 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15116370

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Exones/genética; Genes Recesivos/genética; Miotonía Congénita/genética; Adulto; Anciano; Animales; Canales de Cloruro/biosíntesis; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Miotonía Congénita/metabolismo; Mutación Puntual/genética; Xenopus laevis

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Canales de Cloruro / Genes Recesivos / Miotonía Congénita Límite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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