Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHX1B mutations and deletions at 2q22-q24.1.

Ishihara, N; Yamada, K; Yamada, Y; Miura, K; Kato, J; Kuwabara, N; Hara, Y; Kobayashi, Y; Hoshino, K; Nomura, Y; Mimaki, M; Ohya, K; Matsushima, M; Nitta, H; Tanaka, K; Segawa, M; Ohki, T; Ezoe, T; Kumagai, T; Onuma, A; Kuroda, T; Yoneda, M; Yamanaka, T; Saeki, M; Segawa, M; Saji, T; Nagaya, M; Wakamatsu, N

Ishihara, N; Yamada, K; Yamada, Y; Miura, K; Kato, J; Kuwabara, N; Hara, Y; Kobayashi, Y; Hoshino, K; Nomura, Y; Mimaki, M; Ohya, K; Matsushima, M; Nitta, H; Tanaka, K; Segawa, M; Ohki, T; Ezoe, T; Kumagai, T; Onuma, A; Kuroda, T; Yoneda, M; Yamanaka, T; Saeki, M; Segawa, M; Saji, T; Nagaya, M; Wakamatsu, N.

J Med Genet ; 41(5): 387-93, 2004 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15121779

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 2; Enfermedad de Hirschsprung/diagnóstico; Enfermedad de Hirschsprung/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Mutación; Proteínas Represoras/genética; Adulto; Niño; Preescolar; Rotura Cromosómica; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Anomalías Craneofaciales/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Síndrome; Caja Homeótica 2 de Unión a E-Box con Dedos de Zinc

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Cromosomas Humanos Par 2 / Deleción Cromosómica / Proteínas de Homeodominio / Enfermedad de Hirschsprung / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article

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