Bayesian risk assessment for autosomal recessive diseases: fetal echogenic bowel with one or no detectable CFTR mutation.

Ogino, S; Wilson, R B; Grody, W W

Ogino, S; Wilson, R B; Grody, W W.

Afiliación

Ogino S; Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Boston, Massachusetts 02115 USA. sogino@partners.org

J Med Genet ; 41(5): e70, 2004 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15121798

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/diagnóstico; Pruebas Genéticas; Mutación; Ultrasonografía Prenatal; Teorema de Bayes; Fibrosis Quística/diagnóstico por imagen; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genes Recesivos; Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico; Heterocigoto; Humanos; Intestinos/diagnóstico por imagen; Padres; Embarazo; Medición de Riesgo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Ultrasonografía Prenatal / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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