Hydrocephalus and Hirschsprung's disease with a mutation of L1CAM.

Okamoto, Nobuhiko; Del Maestro, Rolando; Valero, Rebeca; Monros, Eugenia; Poo, Pilar; Kanemura, Yonehiro; Yamasaki, Mami

Okamoto, Nobuhiko; Del Maestro, Rolando; Valero, Rebeca; Monros, Eugenia; Poo, Pilar; Kanemura, Yonehiro; Yamasaki, Mami.

Afiliación

Okamoto N; Department of Planning and Research, Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health, 840 Murodo-cho, Izumi, Osaka 594-1101, Japan. okamoto@osaka.email.ne.jp.
Del Maestro R; Brain Tumor Research Center, Montreal Neurological Institute and Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
Valero R; Genetics Section, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.
Monros E; Genetics Section, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.
Poo P; Neurology Section, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.
Kanemura Y; Tissue Engineering Research Center, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology, Amagasaki, Hyogo, Japan.
Yamasaki M; Institute for Clinical Research, Osaka National Hospital, Osaka, Japan.

J Hum Genet ; 49(6): 334-337, 2004.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15148591

Asunto(s)

Enfermedad de Hirschsprung/genética; Hidrocefalia/genética; Mutación; Molécula L1 de Adhesión de Célula Nerviosa/genética; Adolescente; Alelos; Preescolar; Cromosomas Humanos X; Exones; Femenino; Ligamiento Genético; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Intrones; Masculino; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Molécula L1 de Adhesión de Célula Nerviosa / Enfermedad de Hirschsprung / Hidrocefalia / Mutación Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido

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