A novel mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome detected by neonatal screening for galactosaemia.

Peduto, A; Spada, M; Alluto, A; La Dolcetta, M; Ponzone, A; Santer, R

Peduto, A; Spada, M; Alluto, A; La Dolcetta, M; Ponzone, A; Santer, R.

Afiliación

Peduto A; Department of Paediatrics, Regina Margherita Children's Hospital, Turin, Italy. antonella.peduto@unito.it

J Inherit Metab Dis ; 27(2): 279-80, 2004.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15243984

Asunto(s)

Síndrome de Fanconi/diagnóstico; Síndrome de Fanconi/genética; Galactosemias/diagnóstico; Galactosemias/genética; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética; Síndrome de Fanconi/complicaciones; Galactosemias/etiología; Eliminación de Gen; Transportador de Glucosa de Tipo 2; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Tamizaje Neonatal

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Monosacáridos / Síndrome de Fanconi / Galactosemias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links