CGI-58/ABHD5 gene is mutated in Dorfman-Chanarin syndrome.

Caux, F; Selma, Z Ben; Laroche, L; Prud'homme, J F; Fischer, J

Caux, F; Selma, Z Ben; Laroche, L; Prud'homme, J F; Fischer, J.

Am J Med Genet A ; 129A(2): 214, 2004 Aug 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15316960

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Esterasas/genética; Lipasa/genética; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Mutación/genética; 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa; Esterasas/metabolismo; Genes Recesivos; Humanos; Ictiosis/genética; Lipasa/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/fisiopatología; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Esterasas / Lipasa / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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