Maternal isodisomy of the telomeric end of chromosome 2 is responsible for a case of primary hyperoxaluria type 1.

Chevalier-Porst, Françoise; Rolland, Marie-Odile; Cochat, Pierre; Bozon, Dominique

Chevalier-Porst, Françoise; Rolland, Marie-Odile; Cochat, Pierre; Bozon, Dominique.

Afiliación

Chevalier-Porst F; Biochimie Pédiatrique, Hôpital Debrousse, Lyon, France.

Am J Med Genet A ; 132A(1): 80-3, 2005 Jan 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15580638

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 2/genética; Hiperoxaluria Primaria/genética; Telómero/genética; Disomía Uniparental; Alelos; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Homocigoto; Humanos; Hiperoxaluria Primaria/enzimología; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Madres; Mutagénesis Insercional; Transaminasas/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 2 / Hiperoxaluria Primaria / Telómero / Disomía Uniparental Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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