Two novel missense mutations in g protein-coupled receptor 54 in a patient with hypogonadotropic hypogonadism.

Semple, R K; Achermann, J C; Ellery, J; Farooqi, I S; Karet, F E; Stanhope, R G; O'rahilly, S; Aparicio, S A

Semple, R K; Achermann, J C; Ellery, J; Farooqi, I S; Karet, F E; Stanhope, R G; O'rahilly, S; Aparicio, S A.

Afiliación

Semple RK; Department of Clinical Biochemistry, Addenbrooke's Hospital, Cambridge CB2 2QR, United Kingdom. rks16@cam.ac.uk

J Clin Endocrinol Metab ; 90(3): 1849-55, 2005 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15598687

Asunto(s)

Hipogonadismo/genética; Mutación Missense; Receptores de Neuropéptido/genética; Adolescente; Secuencia de Aminoácidos; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Hipogonadismo/epidemiología; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Prevalencia; Receptores Acoplados a Proteínas G; Receptores de Kisspeptina-1

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Neuropéptido / Mutación Missense / Hipogonadismo Tipo de estudio: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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