Congenital disorder of glycosylation (CDG) type Ie. A new patient.

García-Silva, M T; Matthijs, G; Schollen, E; Cabrera, J C; Sanchez del Pozo, J; Martí Herreros, M; Simón, R; Maties, M; Martín Hernández, E; Hennet, T; Briones, P

García-Silva, M T; Matthijs, G; Schollen, E; Cabrera, J C; Sanchez del Pozo, J; Martí Herreros, M; Simón, R; Maties, M; Martín Hernández, E; Hennet, T; Briones, P.

Afiliación

García-Silva MT; Department of Paediatrics, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain. mgarcias.hdoc@salud.madrid.org

J Inherit Metab Dis ; 27(5): 591-600, 2004.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15669674

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico; Manosiltransferasas/deficiencia; Manosiltransferasas/genética; Encéfalo/patología; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/clasificación; Niño; Discapacidades del Desarrollo/genética; Exones; Facies; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Eliminación de Gen; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Lipopolisacáridos/análisis; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Microcefalia/genética; Mutación; Atrofia Óptica/genética; Tomografía Computarizada por Rayos X

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Manosiltransferasas Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links