Functional analysis of a new splice site mutation, c.605-3C>A, in the cystinuria gene SLC7A9 leading to exon skipping.

Schmidt, Christa; Lahme, Sven; Zerres, Klaus; Eggermann, Thomas

Schmidt, Christa; Lahme, Sven; Zerres, Klaus; Eggermann, Thomas.

Afiliación

Schmidt C; Institute of Human Genetics, University Hospital, Technical University of Aachen, Germany.

Mol Genet Metab ; 84(2): 172-5, 2005 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15670723

Asunto(s)

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Cistinuria/genética; Exones; Mutación; Empalme del ARN; Animales; Células COS; Humanos; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Exones / Cistinuria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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