Childhood hypophosphatasia due to a de novo missense mutation in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene.

Taillandier, A; Sallinen, S-L; Brun-Heath, I; De Mazancourt, P; Serre, J-L; Mornet, E

Taillandier, A; Sallinen, S-L; Brun-Heath, I; De Mazancourt, P; Serre, J-L; Mornet, E.

Afiliación

Taillandier A; Laboratoire SESEP, Batiment Fermat, Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines, 45 avenue des Etats-Unis, F-78035 Versailles, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 90(4): 2436-9, 2005 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15671102

Asunto(s)

Fosfatasa Alcalina/genética; Hipofosfatasia/genética; Mutación Missense; Adolescente; Humanos; Masculino

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Fosfatasa Alcalina / Hipofosfatasia Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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