Preimplantation diagnosis of a lysosomal storage disorder by in situ enzymatic activity: 'proof of principle' in acid sphingomyelinase-deficient mice.

Butler, A; Henderson, S C; Gordon, R E; Dagan, A; Gatt, S; Schuchman, E H

Butler, A; Henderson, S C; Gordon, R E; Dagan, A; Gatt, S; Schuchman, E H.

Afiliación

Butler A; Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, 1425 Madision Avenue, New York, NY 10029, USA.

J Inherit Metab Dis ; 28(1): 1-12, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15702401

Asunto(s)

Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/diagnóstico; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/enzimología; Diagnóstico Preimplantación/métodos; Esfingomielina Fosfodiesterasa/genética; Animales; Biopsia; Compuestos de Boro/farmacología; ADN/metabolismo; Embrión de Mamíferos/metabolismo; Desarrollo Embrionario; Heterocigoto; Homocigoto; Metabolismo de los Lípidos; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/genética; Lisosomas/metabolismo; Ratones; Ratones Noqueados; Microscopía Confocal; Microscopía Fluorescente; Oocitos/metabolismo; Óvulo/metabolismo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Esfingomielina Fosfodiesterasa/química; Esfingomielinas/metabolismo; Factores de Tiempo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterasa / Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal / Diagnóstico Preimplantación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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