Exclusion of the dymeclin and PAPSS2 genes in a novel form of spondyloepimetaphyseal dysplasia and mental retardation.

Geneviève, David; Héron, Delphine; El Ghouzzi, Vincent; Prost-Squarcioni, Catherine; Le Merrer, Martine; Jacquette, Aurélia; Sanlaville, Damien; Pinton, Florence; Villeneuve, Nathalie; Kalifa, Gabriel; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie

Geneviève, David; Héron, Delphine; El Ghouzzi, Vincent; Prost-Squarcioni, Catherine; Le Merrer, Martine; Jacquette, Aurélia; Sanlaville, Damien; Pinton, Florence; Villeneuve, Nathalie; Kalifa, Gabriel; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie.

Afiliación

Geneviève D; Département de Génétique et Unité INSERM U393, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Eur J Hum Genet ; 13(5): 541-6, 2005 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15726110

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Complejos Multienzimáticos/genética; Proteínas/genética; Sulfato Adenililtransferasa/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico por imagen; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Endogamia; Discapacidad Intelectual/diagnóstico por imagen; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Microcefalia/diagnóstico por imagen; Microcefalia/genética; Microscopía Electrónica; Radiografía; Piel/ultraestructura; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sulfato Adenililtransferasa / Anomalías Múltiples / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Proteínas / Discapacidad Intelectual / Complejos Multienzimáticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

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