Extreme variability of skeletal and cardiac muscle involvement in patients with mutations in exon 11 of the lamin A/C gene.

Mercuri, E; Brown, S C; Nihoyannopoulos, P; Poulton, J; Kinali, M; Richard, P; Piercy, R J; Messina, S; Sewry, C; Burke, M M; McKenna, W; Bonne, G; Muntoni, F

Mercuri, E; Brown, S C; Nihoyannopoulos, P; Poulton, J; Kinali, M; Richard, P; Piercy, R J; Messina, S; Sewry, C; Burke, M M; McKenna, W; Bonne, G; Muntoni, F.

Afiliación

Mercuri E; Dubowitz Neuromuscular Centre, Department of Paediatrics, Hammersmith Hospital, London, UK.

Muscle Nerve ; 31(5): 602-9, 2005 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15770669

Asunto(s)

Lamina Tipo A/genética; Músculo Esquelético/fisiopatología; Enfermedades Musculares/genética; Enfermedades Musculares/fisiopatología; Miocardio/patología; Adulto; Sustitución de Aminoácidos/genética; Arginina/genética; Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Cardiomiopatía Hipertrófica/patología; Cardiomiopatía Hipertrófica/fisiopatología; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Progresión de la Enfermedad; Electrodiagnóstico; Exones/genética; Resultado Fatal; Femenino; Pruebas Genéticas; Corazón/fisiopatología; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/patología; Enfermedades Musculares/patología; Mutación/genética; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Músculo Esquelético / Lamina Tipo A / Enfermedades Musculares / Miocardio Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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