Normal acylcarnitine levels during confirmation of abnormal newborn screening in long-chain fatty acid oxidation defects.

Browning, M F; Larson, C; Strauss, A; Marsden, D L

Browning, M F; Larson, C; Strauss, A; Marsden, D L.

Afiliación

Browning MF; Department of Metabolism, Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.

J Inherit Metab Dis ; 28(4): 545-50, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15902557

Asunto(s)

Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga/sangre; Carnitina/análogos & derivados; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Complejos Multienzimáticos/deficiencia; Tamizaje Neonatal/métodos; Carnitina/sangre; Carnitina/normas; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Espectrometría de Masas; Proteína Trifuncional Mitocondrial; Mutación; Oxígeno/metabolismo; Factores de Tiempo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Carnitina / Tamizaje Neonatal / Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Complejos Multienzimáticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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