Loss of ZDHHC15 expression in a woman with a balanced translocation t(X;15)(q13.3;cen) and severe mental retardation.

Mansouri, Mahmoud Reza; Marklund, Lena; Gustavsson, Peter; Davey, Edward; Carlsson, Birgit; Larsson, Catharina; White, Irene; Gustavson, Karl-Henrik; Dahl, Niklas

Mansouri, Mahmoud Reza; Marklund, Lena; Gustavsson, Peter; Davey, Edward; Carlsson, Birgit; Larsson, Catharina; White, Irene; Gustavson, Karl-Henrik; Dahl, Niklas.

Afiliación

Mansouri MR; Department of Genetics and Pathology, Uppsala University, Sweden.

Eur J Hum Genet ; 13(8): 970-7, 2005 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15915161

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 15; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Translocación Genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Metilación de ADN; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Inactivación del Cromosoma X

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 15 / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteínas de Unión al ADN Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Reino Unido

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