PTPN11 mutations play a minor role in isolated congenital heart disease.

Weismann, Constance G; Hager, A; Kaemmerer, H; Maslen, C L; Morris, Cynthia D; Schranz, D; Kreuder, J; Gelb, B D

Weismann, Constance G; Hager, A; Kaemmerer, H; Maslen, C L; Morris, Cynthia D; Schranz, D; Kreuder, J; Gelb, B D.

Afiliación

Weismann CG; Department of Pediatric Cardiology, Justus Liebig Universität, Giessen, Germany. Constance.Weismann@mssn.edu

Am J Med Genet A ; 136(2): 146-51, 2005 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15940693

Asunto(s)

Cardiopatías Congénitas/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Mutación; Proteínas Tirosina Fosfatasas/genética; Adolescente; Adulto; Coartación Aórtica/genética; Coartación Aórtica/patología; Secuencia de Bases; Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Cardiopatías Congénitas/patología; Defectos del Tabique Interatrial/genética; Defectos del Tabique Interatrial/patología; Defectos del Tabique Interventricular/genética; Defectos del Tabique Interventricular/patología; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/química; Intrones/genética; Masculino; Polimorfismo Genético; Conformación Proteica; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11; Proteínas Tirosina Fosfatasas/química

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Tirosina Fosfatasas / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Cardiopatías Congénitas / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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