Molecular cytogenetic characterization of a de novo supernumerary ring chromosome 7 resulting in partial trisomy, tetrasomy, and hexasomy in a child with dysmorphic signs, congenital heart defect, and developmental delay.

von Beust, G; Sauter, S M; Liehr, T; Burfeind, P; Bartels, I; Starke, H; von Eggeling, F; Zoll, B

von Beust, G; Sauter, S M; Liehr, T; Burfeind, P; Bartels, I; Starke, H; von Eggeling, F; Zoll, B.

Afiliación

von Beust G; Institute of Human Genetics, University of Goettingen, Germany.

Am J Med Genet A ; 137(1): 59-64, 2005 Aug 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16007665

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Aneuploidia; Cromosomas Humanos Par 7/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Cardiopatías Congénitas/patología; Cromosomas en Anillo; Anomalías Múltiples/patología; Cara/anomalías; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Recién Nacido; Cariotipificación; Deformidades Congénitas de las Extremidades/patología; Modelos Genéticos

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas en Anillo / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 7 / Discapacidades del Desarrollo / Cardiopatías Congénitas / Aneuploidia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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