Use of denaturing HPLC to provide efficient detection of mutations causing guanidinoacetate methyltransferase deficiency.

Item, C B; Stöckler-Ipsiroglu, S; Willheim, C; Mühl, A; Bodamer, O A

Item, C B; Stöckler-Ipsiroglu, S; Willheim, C; Mühl, A; Bodamer, O A.

Afiliación

Item CB; Biochemical Genetics and Newborn Screening Laboratories, University Children's Hospital, Vienna, Austria.

Mol Genet Metab ; 86(1-2): 328-34, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16054853

Asunto(s)

Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos; Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/genética; Mutación; Secuencia de Bases; Cartilla de ADN; Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/deficiencia; Desnaturalización de Ácido Nucleico; Ácidos Nucleicos Heterodúplex; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromatografía Líquida de Alta Presión / Guanidinoacetato N-Metiltransferasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria Pais de publicación: Estados Unidos

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