Molecular defects in Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis IIIB).

Beesley, C E; Jackson, M; Young, E P; Vellodi, A; Winchester, B G

Beesley, C E; Jackson, M; Young, E P; Vellodi, A; Winchester, B G.

Afiliación

Beesley CE; Biochemistry, Endocrinology and Metabolism Unit, Institute of Child Health, University College London, London, UK. C.Beesley@ich.ucl.ac.uk

J Inherit Metab Dis ; 28(5): 759-67, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16151907

Asunto(s)

Mucopolisacaridosis III/genética; Acetilglucosaminidasa/deficiencia; Alelos; Animales; Células CHO; Estudios de Cohortes; Cricetinae; ADN/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Genes Recesivos; Vectores Genéticos; Genotipo; Glicosaminoglicanos/metabolismo; Heparitina Sulfato/química; Humanos; Lisosomas/metabolismo; Masculino; Mucopolisacaridosis III/diagnóstico; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Mutación; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis III Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2005 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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