Familial occurrence of adrenocortical insufficiency in two brothers with Allgrove syndrome. A case report of 4A (Allgrove) syndrome with epilepsy and a new AAAS gene mutation.

Kurca, Egon; Grofik, M; Kucera, Pavol; Varsik, Pavel

Kurca, Egon; Grofik, M; Kucera, Pavol; Varsik, Pavel.

Afiliación

Kurca E; Clinic of Neurology, Jessenius Faculty of Medicine, Comenius University, Martin, Slovak Republic. kurca@mfn.sk

Neuro Endocrinol Lett ; 26(5): 499-502, 2005 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16264411

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/genética; Epilepsia/genética; Mutación/fisiología; Proteínas/genética; Insuficiencia Suprarrenal/complicaciones; Insuficiencia Suprarrenal/tratamiento farmacológico; Hormona Adrenocorticotrópica/deficiencia; Hormona Adrenocorticotrópica/uso terapéutico; Adulto; Sistema Nervioso Autónomo/fisiopatología; Cromosomas Humanos Par 12/genética; Enfermedades de la Conjuntiva/complicaciones; Electroencefalografía; Terapia de Reemplazo de Hormonas; Humanos; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Discapacidad Intelectual/psicología; Masculino; Proteínas del Tejido Nervioso; Examen Neurológico; Proteínas de Complejo Poro Nuclear; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Insuficiencia Suprarrenal / Epilepsia / Mutación Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuro Endocrinol Lett Año: 2005 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Suecia

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