Somatic and germline mosaicism for a mutation of the PHEX gene can lead to genetic transmission of X-linked hypophosphatemic rickets that mimics an autosomal dominant trait.

Goji, Katsumi; Ozaki, Kayo; Sadewa, Ahmad H; Nishio, Hisahide; Matsuo, Masafumi

Goji, Katsumi; Ozaki, Kayo; Sadewa, Ahmad H; Nishio, Hisahide; Matsuo, Masafumi.

Afiliación

Goji K; Department of Endocrinology and Metabolism, Kobe Children's Hospital, 1-1-1 Takakuradai, Suma-ku, Kobe 654-0081, Japan. gojik@gold.ocn.ne.jp

J Clin Endocrinol Metab ; 91(2): 365-70, 2006 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16303832

Asunto(s)

Mutación de Línea Germinal; Hipofosfatemia Familiar/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Metaloendopeptidasas/genética; Mosaicismo; Adulto; Preescolar; Cromosomas Humanos X/genética; ADN/genética; Femenino; Factor-23 de Crecimiento de Fibroblastos; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Haplotipos; Humanos; Masculino; Endopeptidasa Neutra Reguladora de Fosfato PHEX; Linaje; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Metaloendopeptidasas / Mutación de Línea Germinal / Hipofosfatemia Familiar / Mosaicismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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