Molecular analysis of a human PAX6 homeobox mutant.

D'Elia, Angela Valentina; Puppin, Cinzia; Pellizzari, Lucia; Pianta, Annalisa; Bregant, Elisa; Lonigro, Renata; Tell, Gianluca; Fogolari, Federico; van Heyningen, Veronica; Damante, Giuseppe

D'Elia, Angela Valentina; Puppin, Cinzia; Pellizzari, Lucia; Pianta, Annalisa; Bregant, Elisa; Lonigro, Renata; Tell, Gianluca; Fogolari, Federico; van Heyningen, Veronica; Damante, Giuseppe.

Afiliación

D'Elia AV; Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università di Udine, Udine, Italy.

Eur J Hum Genet ; 14(6): 744-51, 2006 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16493447

Asunto(s)

Aniridia/genética; Proteínas del Ojo/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Mutación Missense; Factores de Transcripción Paired Box/genética; Proteínas Represoras/genética; Animales; Aniridia/metabolismo; Línea Celular; ADN/metabolismo; Proteínas del Ojo/metabolismo; Dosificación de Gen/genética; Proteínas de Homeodominio/metabolismo; Humanos; Masculino; Ratones; Organogénesis/genética; Factor de Transcripción PAX6; Factores de Transcripción Paired Box/metabolismo; Unión Proteica/genética; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Proteínas Represoras/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Aniridia / Proteínas de Homeodominio / Mutación Missense / Factores de Transcripción Paired Box / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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