Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (atypical).

Penagarikano, O; Martinez-Bouzas, Cristina; Mínguez, Mónica; Sanz-Parra, Arantza; García-Alegría, Eva; Beristain, Elena; Tejada, M Isabel

Penagarikano, O; Martinez-Bouzas, Cristina; Mínguez, Mónica; Sanz-Parra, Arantza; García-Alegría, Eva; Beristain, Elena; Tejada, M Isabel.

Afiliación

Penagarikano O; Emory University School of Medicine, Department of Human Genetics, Atlanta, GA 30322, USA. openaga@genetics.emory.edu

Hum Genet ; 118(3-4): 547, 2005 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16521306

Asunto(s)

Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Mutación Missense; Síndrome de Rett/genética; Adolescente; Sustitución de Aminoácidos; Codón sin Sentido; Femenino; Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidades para el Aprendizaje/etiología; Fenotipo; Síndrome de Rett/diagnóstico; Índice de Severidad de la Enfermedad

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Mutación Missense / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links