A novel mutation in EFNB1, probably with a dominant negative effect, underlying craniofrontonasal syndrome.

Shotelersuk, Vorasuk; Siriwan, Pichit; Ausavarat, Surasawadee

Shotelersuk, Vorasuk; Siriwan, Pichit; Ausavarat, Surasawadee.

Afiliación

Shotelersuk V; Division of Medical Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, Sor Kor Building 11th Floor, King Chulalongkorn Memorial Hospital, Bangkok 10330, Thailand. vorasuk.s@chula.ac.th

Cleft Palate Craniofac J ; 43(2): 152-4, 2006 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16526919

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Craneosinostosis/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Nariz/anomalías; Mutación Puntual/genética; Adulto; Efrina-B1; Femenino; Humanos; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Nariz / Mutación Puntual / Craneosinostosis / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Cleft Palate Craniofac J Asunto de la revista: ODONTOLOGIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Tailandia Pais de publicación: Estados Unidos

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