PAX6 missense mutations associated in patients with optic nerve malformation.

Nallathambi, Jeyabalan; Neethirajan, Guruswamy; Shashikant, Shetty; Vijayalakshmi, Perumalsamy; Sundaresan, Periasamy

Nallathambi, Jeyabalan; Neethirajan, Guruswamy; Shashikant, Shetty; Vijayalakshmi, Perumalsamy; Sundaresan, Periasamy.

Afiliación

Nallathambi J; Department of Genetics, Aravind Medical Research Foundation, Madurai, India.

Mol Vis ; 12: 236-42, 2006 Mar 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16604056

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Mutación Missense; Nervio Óptico/anomalías; Factores de Transcripción Paired Box/genética; Proteínas Represoras/genética; Adolescente; Alanina; Sustitución de Aminoácidos; Estudios de Casos y Controles; Niño; Preescolar; Anomalías Congénitas/genética; Femenino; Frecuencia de los Genes; Glicina; Humanos; India; Lactante; Masculino; Factor de Transcripción PAX6

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Nervio Óptico / Proteínas Represoras / Proteínas de Homeodominio / Mutación Missense / Factores de Transcripción Paired Box / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Estados Unidos

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