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In-frame deletion in a novel centrosomal/ciliary protein CEP290/NPHP6 perturbs its interaction with RPGR and results in early-onset retinal degeneration in the rd16 mouse.
Chang, Bo; Khanna, Hemant; Hawes, Norman; Jimeno, David; He, Shirley; Lillo, Concepcion; Parapuram, Sunil K; Cheng, Hong; Scott, Alison; Hurd, Ron E; Sayer, John A; Otto, Edgar A; Attanasio, Massimo; O'Toole, John F; Jin, Genglin; Shou, Chengchao; Hildebrandt, Friedhelm; Williams, David S; Heckenlively, John R; Swaroop, Anand.
Afiliación
  • Chang B; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME 04609, USA.
Hum Mol Genet ; 15(11): 1847-57, 2006 Jun 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16632484
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Proteínas Nucleares / Proteínas Portadoras / Eliminación de Gen / Centrosoma / Proteínas del Ojo / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido
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