Rapid detection of three large novel deletions of the aspartoacylase gene in non-Jewish patients with Canavan disease.

Zeng, B J; Wang, Z H; Torres, P A; Pastores, G M; Leone, P; Raghavan, S S; Kolodny, E H

Zeng, B J; Wang, Z H; Torres, P A; Pastores, G M; Leone, P; Raghavan, S S; Kolodny, E H.

Afiliación

Zeng BJ; Department of Neurology, New York University School of Medicine, 550 First Avenue, New York, NY 10016, USA.

Mol Genet Metab ; 89(1-2): 156-63, 2006.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16854607

Asunto(s)

Amidohidrolasas/genética; Enfermedad de Canavan/diagnóstico; Pruebas Genéticas/métodos; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Estudios de Casos y Controles; Estudios de Cohortes; Eliminación de Gen; Genoma Humano; Humanos; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Eliminación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Enfermedad de Canavan / Amidohidrolasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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