Functional analysis of PKHD1 splicing in autosomal recessive polycystic kidney disease.

Bergmann, Carsten; Frank, Valeska; Küpper, Fabian; Schmidt, Christa; Senderek, Jan; Zerres, Klaus

Bergmann, Carsten; Frank, Valeska; Küpper, Fabian; Schmidt, Christa; Senderek, Jan; Zerres, Klaus.

Afiliación

Bergmann C; Department of Human Genetics, Aachen University, Pauwelsstrasse 30, 52074, Aachen, Germany. cbergmann@ukaachen.de.
Frank V; Department of Human Genetics, Aachen University, Pauwelsstrasse 30, 52074, Aachen, Germany.
Küpper F; Department of Human Genetics, Aachen University, Pauwelsstrasse 30, 52074, Aachen, Germany.
Schmidt C; Department of Human Genetics, Aachen University, Pauwelsstrasse 30, 52074, Aachen, Germany.
Senderek J; Department of Human Genetics, Aachen University, Pauwelsstrasse 30, 52074, Aachen, Germany.
Zerres K; Department of Human Genetics, Aachen University, Pauwelsstrasse 30, 52074, Aachen, Germany.

J Hum Genet ; 51(9): 788-793, 2006.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16897190

Asunto(s)

Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo/genética; Receptores de Superficie Celular/genética; Secuencia de Bases; ADN Complementario/genética; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Sitios de Empalme de ARN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo / Receptores de Superficie Celular Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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