Functional consequences of mutations in CDKL5, an X-linked gene involved in infantile spasms and mental retardation.

Bertani, Ilaria; Rusconi, Laura; Bolognese, Fabrizio; Forlani, Greta; Conca, Barbara; De Monte, Lucia; Badaracco, Gianfranco; Landsberger, Nicoletta; Kilstrup-Nielsen, Charlotte

Bertani, Ilaria; Rusconi, Laura; Bolognese, Fabrizio; Forlani, Greta; Conca, Barbara; De Monte, Lucia; Badaracco, Gianfranco; Landsberger, Nicoletta; Kilstrup-Nielsen, Charlotte.

Afiliación

Bertani I; Dipartimento di Biologia Strutturale e Funzionale, Università dell'Insubria, 21052 Busto Arsizio (VA), Italy.

J Biol Chem ; 281(42): 32048-56, 2006 Oct 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16935860

Asunto(s)

Cromosomas Humanos X; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/fisiología; Espasmos Infantiles/genética; Animales; Encéfalo/metabolismo; Núcleo Celular/metabolismo; Humanos; Recién Nacido; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/química; Ratones; Células 3T3 NIH; Estructura Terciaria de Proteína

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Cromosomas Humanos X / Discapacidad Intelectual / Mutación Límite: Animals / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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