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CHMP2B mutations are not a cause of dementia in Dutch patients with familial and sporadic frontotemporal dementia.
Rizzu, Patrizia; van Mil, Saskia E; Anar, Burcu; Rosso, Sonia M; Donker Kaat, Laura; Heutink, Peter; van Swieten, John C.
Afiliación
  • Rizzu P; Department of Human Genetics, Section Medical Genomics, VU University, Amsterdam, The Netherlands. p.rizzu@vumc.nl
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 141B(8): 944-6, 2006 Dec 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16941655
ABSTRACT
Mutations in the CHMP2B gene have been recently identified in a large Danish pedigree with autosomal dominant frontotemporal dementia (FTD) linked to chromosome 3 (FTD3). We report the frequency of CHMP2B mutations in 162 FTD patients recruited from a large population-based study of FTD carried out in The Netherlands. Our results suggest that mutations in CHMP2B are a rare cause of FTD as compared to MAPT mutations.
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Demencia / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Demencia / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos