Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase.

Ramirez, Alfredo; Heimbach, André; Gründemann, Jan; Stiller, Barbara; Hampshire, Dan; Cid, L Pablo; Goebel, Ingrid; Mubaidin, Ammar F; Wriekat, Abdul-Latif; Roeper, Jochen; Al-Din, Amir; Hillmer, Axel M; Karsak, Meliha; Liss, Birgit; Woods, C Geoffrey; Behrens, Maria I; Kubisch, Christian

Ramirez, Alfredo; Heimbach, André; Gründemann, Jan; Stiller, Barbara; Hampshire, Dan; Cid, L Pablo; Goebel, Ingrid; Mubaidin, Ammar F; Wriekat, Abdul-Latif; Roeper, Jochen; Al-Din, Amir; Hillmer, Axel M; Karsak, Meliha; Liss, Birgit; Woods, C Geoffrey; Behrens, Maria I; Kubisch, Christian.

Afiliación

Ramirez A; Institute of Human Genetics, University of Cologne, 50931 Cologne, Germany.

Nat Genet ; 38(10): 1184-91, 2006 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16964263

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Demencia/etiología; Lisosomas/enzimología; Mutación; Trastornos Parkinsonianos/genética; ATPasas de Translocación de Protón/genética; Adenosina Trifosfatasas/metabolismo; Demencia/genética; Retículo Endoplásmico/enzimología; Femenino; Humanos; Masculino; Mesencéfalo/enzimología; Mesencéfalo/patología; Neuronas/enzimología; Neuronas/patología; Trastornos Parkinsonianos/complicaciones

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ATPasas de Translocación de Protón / Adenosina Trifosfatasas / Trastornos Parkinsonianos / Demencia / Lisosomas / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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