Frameshift mutation in GJA12 leading to nystagmus, spastic ataxia and CNS dys-/demyelination.

Wolf, Nicole I; Cundall, Maria; Rutland, Paul; Rosser, Elisabeth; Surtees, Robert; Benton, Sarah; Chong, Wui K; Malcolm, Sue; Ebinger, Friedrich; Bitner-Glindzicz, Maria; Woodward, Karen J

Wolf, Nicole I; Cundall, Maria; Rutland, Paul; Rosser, Elisabeth; Surtees, Robert; Benton, Sarah; Chong, Wui K; Malcolm, Sue; Ebinger, Friedrich; Bitner-Glindzicz, Maria; Woodward, Karen J.

Afiliación

Wolf NI; Clinical and Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, London, UK. nicole.wolf@med.uni-heidelberg.de

Neurogenetics ; 8(1): 39-44, 2007 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16969684

Asunto(s)

Ataxia/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso Central/genética; Conexinas/genética; Enfermedades Desmielinizantes/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Nistagmo Patológico/genética; Secuencia de Bases; Encéfalo/patología; Enfermedades del Sistema Nervioso Central/patología; Niño; Preescolar; Enfermedades Desmielinizantes/patología; Femenino; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Enfermedades del Sistema Nervioso Central / Nistagmo Patológico / Mutación del Sistema de Lectura / Enfermedades Desmielinizantes / Conexinas Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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