Clinical and molecular analysis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 in Spanish population.

Casasnovas, C; Banchs, I; Corral, J; Martínez-Matos, J A; Volpini, V

Casasnovas, C; Banchs, I; Corral, J; Martínez-Matos, J A; Volpini, V.

Afiliación

Casasnovas C; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL, Feixa Llarga s/n, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. carloscasasnovas@csub.scs.es

Clin Genet ; 70(6): 516-23, 2006 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17100997

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Mutación/genética; Fenotipo; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Electrofisiología; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Humanos; Patrón de Herencia; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Conformación Proteica; Alineación de Secuencia; Análisis de Secuencia de ADN; España; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Mutación Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Dinamarca

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