Borderline mental development in a congenital disorder of glycosylation (CDG) type Ia patient with multisystemic involvement (intermediate phenotype).

Barone, R; Sturiale, L; Fiumara, A; Uziel, G; Garozzo, D; Jaeken, J

Barone, R; Sturiale, L; Fiumara, A; Uziel, G; Garozzo, D; Jaeken, J.

Afiliación

Barone R; Institute of Chemistry and Technology of Polymers, CNR, Catania, Italy.

J Inherit Metab Dis ; 30(1): 107, 2007 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17186415

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/patología; Trastornos Congénitos de Glicosilación/diagnóstico; Trastornos Congénitos de Glicosilación/patología; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/deficiencia; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/genética; Genotipo; Glicosilación; Humanos; Hepatopatías/diagnóstico; Masculino; Mutación; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Fosfotransferasas (Fosfomutasas) / Trastornos Congénitos de Glicosilación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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