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Townes-Brocks syndrome: twenty novel SALL1 mutations in sporadic and familial cases and refinement of the SALL1 hot spot region.
Botzenhart, Elke M; Bartalini, Gabriella; Blair, Edward; Brady, Angela F; Elmslie, Frances; Chong, Karen L; Christy, Katie; Torres-Martinez, Wilfredo; Danesino, Cesare; Deardorff, Matthew A; Fryns, Jean-Pierre; Marlin, Sandrine; Garcia-Minaur, Sixto; Hellenbroich, Yorck; Hay, Beverly N; Penttinen, Maila; Shashi, Vandana; Terhal, Paulien; Van Maldergem, Lionel; Whiteford, Margo L; Zackai, Elaine; Kohlhase, Jürgen.
Afiliación
  • Botzenhart EM; Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany.
Hum Mutat ; 28(2): 204-5, 2007 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17221874
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos