Hearing loss in biotinidase deficiency: genotype-phenotype correlation.

Sivri, Hatice Serap Kalkanoglu; Genç, Gülsüm Aydan; Tokatli, Aysegül; Tokatlý, Aysegül; Dursun, Ali; Coskun, Turgay; Aydin, Halil Ibrahim; Aydýn, Halil Ybrahim; Sennaroglu, Levent; Belgin, Erol; Jensen, Kevin; Wolf, Barry

Sivri, Hatice Serap Kalkanoglu; Genç, Gülsüm Aydan; Tokatli, Aysegül; Tokatlý, Aysegül; Dursun, Ali; Coskun, Turgay; Aydin, Halil Ibrahim; Aydýn, Halil Ybrahim; Sennaroglu, Levent; Belgin, Erol; Jensen, Kevin; Wolf, Barry.

Afiliación

Sivri HS; Hacettepe University, Department of Pediatrics, Nutrition & Metabolism Unit, Ankara, Turkey.

J Pediatr ; 150(4): 439-42, 2007 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17382128

Asunto(s)

Deficiencia de Biotinidasa/genética; Pérdida Auditiva/genética; Adolescente; Edad de Inicio; Deficiencia de Biotinidasa/diagnóstico; Deficiencia de Biotinidasa/terapia; Preescolar; Consanguinidad; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Genotipo; Pérdida Auditiva/diagnóstico; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutación Missense/genética; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Biotinidasa / Pérdida Auditiva Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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