The pathogenesis of ACTA1-related congenital fiber type disproportion.

Clarke, Nigel F; Ilkovski, Biljana; Cooper, Sandra; Valova, Valentina A; Robinson, Phillip J; Nonaka, Ikuya; Feng, Juan-Juan; Marston, Steven; North, Kathryn

Clarke, Nigel F; Ilkovski, Biljana; Cooper, Sandra; Valova, Valentina A; Robinson, Phillip J; Nonaka, Ikuya; Feng, Juan-Juan; Marston, Steven; North, Kathryn.

Afiliación

Clarke NF; Institute for Neuromuscular Research, Children's Hospital at Westmead, Discipline of Paediatrics and Child Health, University of Sydney, New South Wales, Australia.

Ann Neurol ; 61(6): 552-61, 2007 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17387733

Asunto(s)

Actinas/genética; Músculo Esquelético/patología; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/patología; Actinas/análisis; Actinas/metabolismo; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Biopsia; Línea Celular; Preescolar; Humanos; Modelos Moleculares; Complejos Multiproteicos/química; Complejos Multiproteicos/metabolismo; Debilidad Muscular/genética; Músculo Esquelético/química; Mutación Missense; Subfragmentos de Miosina/química; Subfragmentos de Miosina/metabolismo; Conformación Proteica; Sarcómeros/química; Sarcómeros/ultraestructura; Espectrometría de Masa por Láser de Matriz Asistida de Ionización Desorción; Transfección

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Actinas / Músculo Esquelético / Miopatías Estructurales Congénitas Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos

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