A t(4;6)(q12;p23) translocation disrupts a membrane-associated O-acetyl transferase gene (MBOAT1) in a patient with a novel brachydactyly-syndactyly syndrome.

Dauwerse, Johannes G; de Vries, Bert B A; Wouters, Cokkie H; Bakker, Egbert; Rappold, Gudrun; Mortier, Geert R; Breuning, Martijn H; Peters, Dorien J M

Dauwerse, Johannes G; de Vries, Bert B A; Wouters, Cokkie H; Bakker, Egbert; Rappold, Gudrun; Mortier, Geert R; Breuning, Martijn H; Peters, Dorien J M.

Afiliación

Dauwerse JG; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 15(7): 743-51, 2007 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17440500

Asunto(s)

Acetiltransferasas/genética; Cromosomas Humanos Par 4/genética; Cromosomas Humanos Par 6/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Sindactilia/genética; Translocación Genética; Adulto; Dedos/anomalías; Deformidades Congénitas de la Mano/enzimología; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Proteínas de la Membrana; Sindactilia/enzimología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetiltransferasas / Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 4 / Cromosomas Humanos Par 6 / Deformidades Congénitas de la Mano / Sindactilia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Reino Unido

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