The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4.

Claramunt, R; Sevilla, T; Lupo, V; Cuesta, A; Millán, J M; Vílchez, J J; Palau, F; Espinós, C

Claramunt, R; Sevilla, T; Lupo, V; Cuesta, A; Millán, J M; Vílchez, J J; Palau, F; Espinós, C.

Afiliación

Claramunt R; Instituto de Biomedicina, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Valencia, Spain.

Clin Genet ; 71(4): 343-9, 2007 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17470135

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutación Puntual; Proteínas/genética; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/clasificación; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 10/genética; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Evolución Molecular; Femenino; Efecto Fundador; Genes Recesivos; Haplotipos; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Masculino; Linaje; Romaní/genética; España

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Mutación Puntual Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Dinamarca

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