Polyhydramnios, megalencephaly and symptomatic epilepsy caused by a homozygous 7-kilobase deletion in LYK5.

Puffenberger, Erik G; Strauss, Kevin A; Ramsey, Keri E; Craig, David W; Stephan, Dietrich A; Robinson, Donna L; Hendrickson, Christine L; Gottlieb, Steven; Ramsay, David A; Siu, Victoria M; Heuer, Gregory G; Crino, Peter B; Morton, D Holmes

Puffenberger, Erik G; Strauss, Kevin A; Ramsey, Keri E; Craig, David W; Stephan, Dietrich A; Robinson, Donna L; Hendrickson, Christine L; Gottlieb, Steven; Ramsay, David A; Siu, Victoria M; Heuer, Gregory G; Crino, Peter B; Morton, D Holmes.

Afiliación

Puffenberger EG; Clinic for Special Children, 535 Bunker Hill Road, Strasburg, PA 17579, USA.

Brain ; 130(Pt 7): 1929-41, 2007 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17522105

Asunto(s)

Encéfalo/anomalías; Epilepsia/genética; Eliminación de Gen; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Polihidramnios/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Encéfalo/patología; Niño; Preescolar; Mapeo Cromosómico/métodos; Epilepsia/patología; Resultado Fatal; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Polihidramnios/patología; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Embarazo; Trastornos Psicomotores/genética; Trastornos Psicomotores/patología; Síndrome

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Polihidramnios / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Eliminación de Gen / Epilepsia / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Brain Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links