Detection of transaldolase deficiency by quantification of novel seven-carbon chain carbohydrate biomarkers in urine.

Wamelink, M M; Smith, D E; Jansen, E E; Verhoeven, N M; Struys, E A; Jakobs, C

Wamelink, M M; Smith, D E; Jansen, E E; Verhoeven, N M; Struys, E A; Jakobs, C.

Afiliación

Wamelink MM; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center, De Boelelaan 1117, 1081 HV, Amsterdam, The Netherlands. M.Wamelink@vumc.nl

J Inherit Metab Dis ; 30(5): 735-42, 2007 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17603756

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico; Cromatografía Liquida; Heptosas/orina; Espectrometría de Masas en Tándem; Transaldolasa/deficiencia; Urinálisis/métodos; Adolescente; Adulto; Anciano; Biomarcadores/orina; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/orina; Niño; Preescolar; Cromatografía Liquida/normas; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Manoheptulosa/orina; Persona de Mediana Edad; Valores de Referencia; Reproducibilidad de los Resultados; Fosfatos de Azúcar/orina; Espectrometría de Masas en Tándem/normas; Transaldolasa/genética; Urinálisis/normas

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transaldolasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Cromatografía Liquida / Urinálisis / Espectrometría de Masas en Tándem / Heptosas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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