A Japanese adult form of CPT II deficiency associated with a homozygous F383Y mutation.

Aoki, J; Yasuno, T; Sugie, H; Kido, H; Nishino, I; Shigematsu, Y; Kanazawa, M; Takayanagi, M; Kumami, M; Endo, K; Kaneoka, H; Yamaguchi, M; Fukuda, T; Yamamoto, T

Aoki, J; Yasuno, T; Sugie, H; Kido, H; Nishino, I; Shigematsu, Y; Kanazawa, M; Takayanagi, M; Kumami, M; Endo, K; Kaneoka, H; Yamaguchi, M; Fukuda, T; Yamamoto, T.

Afiliación

Aoki J; Department of Neurology, Fukushima Medical University, Hikarigaoka, Fukushima, Japan. aojyun@fmu.ac.jp

Neurology ; 69(8): 804-6, 2007 Aug 21.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17709715

Asunto(s)

Carnitina O-Palmitoiltransferasa/deficiencia; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/genética; Enfermedades Metabólicas/enzimología; Enfermedades Metabólicas/genética; Errores Innatos del Metabolismo/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Adulto; Edad de Inicio; Sustitución de Aminoácidos/genética; Pueblo Asiatico/genética; Carnitina/sangre; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Marcadores Genéticos/genética; Genotipo; Homocigoto; Humanos; Japón/etnología; Enfermedades Metabólicas/etnología; Errores Innatos del Metabolismo/etnología; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/fisiopatología; Mutación/genética; Fenotipo; Rabdomiólisis/enzimología; Rabdomiólisis/genética; Rabdomiólisis/fisiopatología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Enfermedades Metabólicas / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Neurology Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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