MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation.

Kalay, Ersan; Uzumcu, Abdullah; Krieger, Elmar; Caylan, Refik; Uyguner, Oya; Ulubil-Emiroglu, Melike; Erdol, Hidayet; Kayserili, Hülya; Hafiz, Gunter; Baserer, Nermin; Heister, Angelien J G M; Hennies, Hans C; Nürnberg, Peter; Basaran, Seher; Brunner, Han G; Cremers, Cor W R J; Karaguzel, Ahmet; Wollnik, Bernd; Kremer, Hannie

Kalay, Ersan; Uzumcu, Abdullah; Krieger, Elmar; Caylan, Refik; Uyguner, Oya; Ulubil-Emiroglu, Melike; Erdol, Hidayet; Kayserili, Hülya; Hafiz, Gunter; Baserer, Nermin; Heister, Angelien J G M; Hennies, Hans C; Nürnberg, Peter; Basaran, Seher; Brunner, Han G; Cremers, Cor W R J; Karaguzel, Ahmet; Wollnik, Bernd; Kremer, Hannie.

Afiliación

Kalay E; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. ersankalay@hotmail.com

Am J Med Genet A ; 143A(20): 2382-9, 2007 Oct 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17853461

Asunto(s)

Pérdida Auditiva/genética; Mutación; Miosinas/química; Miosinas/genética; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Interacciones Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Estructura Terciaria de Proteína; Turquía; Valina/genética; Valina/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Miosinas / Pérdida Auditiva / Mutación Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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