[SLC25A13 gene mutation analysis in a pedigree of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency].

Song, Yuan-Zong; Ushikai, Miharu; Sheng, Jian-sheng; Iijima, Mikio; Kobayashi, Keiko

Song, Yuan-Zong; Ushikai, Miharu; Sheng, Jian-sheng; Iijima, Mikio; Kobayashi, Keiko.

Afiliación

Song YZ; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital, Jinan University, Guangzhou 510630, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 45(6): 408-12, 2007 Jun.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-17880783

Asunto(s)

Proteínas de Unión al Calcio/metabolismo; Colestasis Intrahepática/genética; Citrulinemia/complicaciones; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/genética; Transportadores de Anión Orgánico/deficiencia; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/genética; Proteínas de Unión al Calcio/deficiencia; Proteínas de Unión al Calcio/genética; China; Colestasis/etiología; Colestasis/genética; Colestasis Intrahepática/metabolismo; Citrulinemia/genética; Análisis Mutacional de ADN; Pruebas Genéticas; Hepatocitos; Humanos; Lactante; Japón; Hepatopatías/genética; Masculino; Proteínas de Transporte de Membrana; Mutación; Transportadores de Anión Orgánico/genética; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Colestasis Intrahepática / Citrulinemia / Transportadores de Anión Orgánico / Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial / Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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