Limb-girdle muscular dystrophy: diagnostic evaluation, frequency and clues to pathogenesis.

Lo, Harriet P; Cooper, Sandra T; Evesson, Frances J; Seto, Jane T; Chiotis, Maria; Tay, Valerie; Compton, Alison G; Cairns, Anita G; Corbett, Alistair; MacArthur, Daniel G; Yang, Nan; Reardon, Katrina; North, Kathryn N

Lo, Harriet P; Cooper, Sandra T; Evesson, Frances J; Seto, Jane T; Chiotis, Maria; Tay, Valerie; Compton, Alison G; Cairns, Anita G; Corbett, Alistair; MacArthur, Daniel G; Yang, Nan; Reardon, Katrina; North, Kathryn N.

Afiliación

Lo HP; Institute for Neuromuscular Research, The Children's Hospital at Westmead, Sydney, Australia.

Neuromuscul Disord ; 18(1): 34-44, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17897828

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas Musculares/genética; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/fisiopatología; Distrofia Muscular de Cinturas/diagnóstico; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Caveolina 1/genética; Caveolina 1/metabolismo; Estudios de Cohortes; Citoplasma/metabolismo; Citoplasma/patología; Análisis Mutacional de ADN; Disferlina; Frecuencia de los Genes; Pruebas Genéticas; Humanos; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo; Fibras Musculares Esqueléticas/patología; Proteínas Musculares/metabolismo; Músculo Esquelético/metabolismo; Distrofia Muscular de Cinturas/clasificación; Mutación/genética; Transporte de Proteínas/genética; Regeneración/genética; Estudios Retrospectivos; Sarcolema/metabolismo; Sarcolema/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Músculo Esquelético / Predisposición Genética a la Enfermedad / Distrofia Muscular de Cinturas / Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Reino Unido

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